什麼是骨髓增生異常綜合症 (MDS)？
骨髓增生異常綜合症 (MDS) 代表一系列以骨髓細胞繁殖異常為特徵的異質性血液疾病。這些情況會破壞正常的造血功能，導致各種細胞減少症，尤其是貧血、白血球減少症和血小板減少症。
瞭解骨髓增生異常綜合症 (MDS) 首先要瞭解其生物基礎。MDS 涉及造血幹細胞不受控制的增殖、分化障礙及凋亡增加。健康的造血過程中，血細胞會正常成熟，但受 MDS 影響的細胞卻無法正常成熟，往往停留在未成熟階段，並喪失其功能。因此，患者通常會經歷慢性貧血，並且更容易受到感染和出血發作。
在新陳代謝的層面上，MDS 發現的癌細胞展現出獨特的弱點。值得注意的是，這些惡性細胞展現了沃伯格效應 (Warburg effect)：對糖酵解的依賴增加，即使在氧氣充足的情況下也是如此。這種不規則的新陳代謝使癌細胞消耗葡萄糖的速度比健康細胞快約 200 倍，因此臨床醫師可以透過創新的新陳代謝療法利用這種特性。
據估計，全球每年新診斷出近 100,000 個骨髓增生異常綜合症 (MDS) 病例 (World Health Organization, 2024)。雖然此病相對罕見，但其發病率隨著年齡增長而顯著增加，尤其是在 60 歲之後。特別是在香港，香港癌症資料統計中心 (2025) 的資料顯示，每年約有 400 個新的骨髓增生異常綜合症病例，主要發生在 65 歲以上的人士身上。
亞洲受影響人口及流行病學
骨髓增生異常綜合症主要影響老年人群，患者確診時的中位年齡接近 70 歲。就性別而言，男性的發病率較高，每 1.5 名女性患者約有 1.5 名男性患者。遺傳和環境因素對亞洲人口的地域差異有顯著的影響，流行病學研究突顯了亞洲地區發病率和亞型比例的差異。
在亞洲人口中，先前的化學治療或放射治療、環境毒素接觸以及某些遺傳傾向等因素，都是導致 MDS 風險的重要因素。值得注意的是，香港和其他亞洲發達地區的發病率相對較高，部分原因與壽命增長、環境壓力、都市工業化和人口老化有關。
對病患的情緒和身體影響
面臨骨髓增生異常綜合症診斷的患者通常會經歷巨大的情緒壓力和身體限制。常見的症狀包括嚴重疲勞、反覆感染、容易瘀傷、呼吸困難以及頻繁出血等，這些症狀會嚴重影響患者的生活品質。心理健康方面的問題，尤其是焦慮和憂鬱，常伴隨身體上的表現，突顯出對病患提供體恤的跨領域照護的必要性。
貧血引起的疲勞會嚴重妨礙日常活動。
出血問題，從輕微的瘀青到嚴重的出血，都會造成日常生活上的焦慮。
由於白血球數量降低，因此經常發生感染，進一步限制了病患的行動能力，並減少了社區和社會參與。
針對這些挑戰，AllCancer 的香港代謝療法引入了針對癌細胞代謝漏洞的革命性方法。有關詳細的治療方法，請瀏覽我們專門的癌症生物學教育網頁和代謝腫瘤學創新。
骨髓增生異常症候群 (MDS) 的成因與風險因素
骨髓增生異常綜合症的確切致病因素仍然是多方面的，包括遺傳、環境和生活方式的影響。識別這些因素有助於有效預防和早期干預，對患者的療效不可或缺。
遺傳和分子因素
遺傳異常是發生 MDS 的核心原因。典型的分子畸變包括染色體缺失、重複或易位。最重要的是，涉及 TET2、SF3B1、ASXL1、TP53 和 RUNX1 等基因的突變經常出現在骨髓增生異常綜合症患者身上。這些突變對細胞分化受損和細胞凋亡增強有重大影響。
SF3B1 突变是环状巩膜母细胞亚型患者的特征。
TP53 基因突變與嚴重的耐藥性疾病表型相關。
ASXL1 基因突變具有不良的預後意義。
環境因素
暴露於毒性劑會顯著增加 MDS 風險。先前的化療或放射治療會造成很大的風險，反映出繼發性 MDS 的增加。此外，長期暴露於環境致癌物（包括苯和重金屬）也是 MDS 等血液惡性腫瘤的一大風險因素。
生活方式因素與預防
儘管與遺傳或環境影響相比，飲食和飲酒等生活方式的影響較不顯著，但維持健康的生活方式可大幅降低整體罹患癌症和血液系統疾病的風險。最近，科學研究探索了癌細胞獨特的新陳代謝脆弱性，包括葡萄糖和谷氨酰胺依賴性，為新型預防策略和針對性治療鋪路。
優化營養和定期從事體力活動可將氧化壓力和發炎減至最低。
避免煙草和過量酒精可大幅降低罹癌風險。
以沃伯格效應和谷氨酰胺上癮為目標的代謝療法顯示出了良好的預防和治療潛力，尤其與香港全科癌症中心所採用的代謝腫瘤治療創新方法有關。
亞洲特有風險因素與香港趨勢
區域分析顯示亞洲人口的特定風險因素較為突出。香港人口老化、工業發展導致苯暴露的普遍性，以及化療誘發的繼發性 MDS 病例較高的發病率，對區域流行病學有顯著的影響。
在亞洲，及時篩檢和早期發現對於患者的良好治療結果仍然非常重要，可明顯提高存活率並減少複雜的病情進展。AllCancer 提供全面的篩檢及診斷服務，可主動提供骨髓增生異常綜合症 (MDS) 的健康管理。
若要進一步瞭解 MDS 的風險，請參考值得信賴的外部醫療資源，例如世界衛生組織癌症研究中心、香港癌症資料統計中心和美國國家癌症研究所，或聯絡我們的代謝腫瘤學專家，以獲得詳細的諮詢和早期篩檢建議。
骨髓增生異常綜合症 (MDS) 的症狀
及早發現骨髓增生異常綜合症 (MDS) 症狀可顯著改善治療效果和整體預後。症狀會因疾病階段及個別病患的特徵而有所不同。如果您發現以下任何症狀，務必及時就醫。
疲勞和虛弱： 持續疲勞是最早的指標之一，這是由於貧血相關的氧氣傳輸能力降低所致。
呼吸急促： 因血球製造效率低而造成的血紅素濃度降低會導致呼吸困難，尤其是在體力消耗時。
膚色蒼白或異常： 紅血球數量減少會導致皮膚蒼白或指甲床或黏膜出現異常褪色。
經常感染： 由於血液循環中的中性粒細胞減少，患者會更容易呼吸道感染、尿道感染或皮膚感染。
容易瘀傷或出血： 血小板計數過低（血小板減少症）會造成瘀傷或瘀斑自動出現，或在輕微受傷後出現。
發燒 反覆發燒或原因不明的發燒可能表示潛在感染或發炎，繼發於白血球功能異常。
減肥： 不明原因或非故意的體重下降可能是由於細胞代謝增加、食慾不振或全身性發炎所造成。
骨骼疼痛或不適： 雖然比起其他惡性腫瘤較不常見，但偶爾也會因為骨髓腔擴大或異常細胞浸潤而出現深層骨痛。
夜間出汗： 晚上出汗過多，反映出與疾病進程相關的潛在高代謝狀態。
當疾病進展到更具侵襲性的階段或轉變為急性髓細胞白血病 (AML)，症狀就會加劇且越來越嚴重，突顯出早期發現和介入的迫切性。
早期症狀：
通常，骨髓增生異常綜合症 (MDS) 會出現微妙的早期警示症狀：
持續性輕度貧血
輕度疲勞和嗜睡
少量或偶爾出血
偶發性輕微感染
晚期症狀：
隨著綜合症的進展，患者的症狀會變得更明顯：
嚴重貧血，伴有明顯的呼吸困難和疲憊症狀
反覆嚴重感染，通常需要住院治療
因血小板嚴重減少而引發的嚴重出血發作
極度消瘦和惡病質
由於胚泡（未成熟細胞）增加而出現類似白血病的症狀
骨髓增生異常綜合症 (MDS) 的分期與存活率
瞭解骨髓增生異常綜合症 (MDS) 的分期有助於患者和家屬更好地為個人化治療計劃和潛在結果做好準備。特別是在亞洲和香港，醫療保健實務著重透過全面的社區外展、篩檢和病患教育活動進行早期檢測。
第 1 階段 - 早期及低風險骨髓增生異常症候群 (MDS)
主要特徵為輕度全血细胞減少、可控制的貧血，以及骨髓中血小板減少 (低於 5%)。患者的生活品質大致不受影響，治療方案以控制症狀和減少併發症為目標。
治療方案包括促紅血球生成劑 (ESAs)、輸血、使用生長因子的支持性照護，以及預防鐵負荷過重的鐵螯合療法。
存活率：根據香港醫療機構最近的研究報告，在適當的支援和預防性照護策略下，5 年存活率高達 80-90%。
第 2 階段 - 中風險骨髓增生異常症候群 (MDS)
表現為骨髓細胞少量增加 (5-10%)、顯著的全血細胞減少、經常感染，以及影響日常活動的持續疲勞。
治療選擇：結合靶向療法、低甲基化劑 (5-azacitidine, Decitabine) 與支持性照護措施。
存活率：五年存活率約為 60-75%，反映較高風險以及目前可透過與深圳前海泰康和 MD Anderson 等合作的先進香港腫瘤中心提供的中等療效療法。
第 3 期 - 高風險骨髓增生異常綜合症 (MDS)
造血能力較差、骨髓爆裂程度較高（10-20%）、持續感染風險、出血併發症增加、症狀快速惡化。
治療選擇：使用甲基化抑制劑 (Hypomethylating agents) 進行積極治療、適合的候選人可考慮異基因造血幹細胞移植 (HSCT)，以及先進的代謝腫瘤學方法。
存活率：五年存活率約為 35-50%，取決於患者的健康狀況，以及香港和中國大陸先進的研究支持醫院是否提供幹細胞移植服務。
第 4 期 - 極高風險與白血病轉型骨髓增生異常症候群 (MDS)
特徵為大量骨髓爆裂細胞 (>20%)、顯著的憲制性症狀、嚴重的全血细胞減少，以及迅速惡化成急性髓細胞白血病 (AML)。
治療選擇：強化的化療方案、AML 類的誘導治療、針對葡萄糖和谷氨酰胺依賴性的先進代謝策略，以利用沃伯格效應，並盡可能緊急考慮造血幹細胞移植。
存活率：香港頂尖的腫瘤科醫院提供最先進的設備，強調持續的醫療進步和體恤的生命末期療護方法，積極管理病人，通常約有 20-30% 的 3 年存活率。
透過香港先進的技術和體貼的醫療護理，個人化的治療計劃可提高不同階段 MDS 的存活率和生活質素。我們鼓勵患者和家屬與腫瘤科專科醫生進行全面的討論，以充分掌握他們的選擇。
骨髓增生異常綜合症 (MDS) 的治療方案
骨髓增生異常綜合症 (MDS) 由於症狀多樣且複雜，因此需要個人化的治療方式。治療策略通常包含一系列的干預措施，在療效與生活品質之間取得平衡，並密切依循病患的特定因素，例如年齡、嚴重性和遺傳特徵。
骨髓增生異常綜合症 (MDS) 的標準治療方案
骨髓增生異常症候群 (MDS) 的化學治療
在香港及亞洲，化療，特別是低甲基化藥物如阿扎胞苷和地西他濱，早已被公認為治療高風險骨髓增生異常綜合症（MDS）的基石。這些藥物的功能是使 DNA 去甲基化、影響基因表達、減緩異常細胞分裂，有助改善血細胞計數和減輕症狀。
阿扎胞苷：在風險較高的病患中，顯示整體反應率 (ORR) 約為 60%。
Decitabine：與阿扎胞苷的反應率相似，但治療決定主要取決於臨床表現、成本以及在亞洲的可及性。
儘管有合理的療效，化療仍有相當大的風險，尤其是血液系統毒性，例如貧血、中性粒血球減少症和血小板減少症，因此必須持續監測。
支援性治療和輸血
許多骨髓增生異常綜合症 (MDS) 患者會經歷慢性貧血，必須定期輸血才能維持足夠的血紅素水平。螯合療法經常被用來控制鐵超負荷，這是持續輸血的常見副作用。
生長因子治療
低風險的 MDS 患者通常會使用促紅血球生成素 (ESA) 和粒細胞集落刺激因子 (G-CSF) 等藥物，以刺激紅血球和白血球的形成，進而提升整體的健康成果。
幹細胞移植
治療潛力主要在於異體幹細胞移植，以健康的捐贈者幹細胞取代衰竭的骨髓。這種密集的程序只適用於年輕、體格健康、沒有嚴重併發症的患者，若與合適的捐贈者配對，存活率可達40-60%。
骨髓增生異常綜合症 (MDS) 的新興創新療法
最近對於癌細胞新陳代謝的深入研究，特別是沃伯格效應和惡性細胞對葡萄糖的依賴性增加，為 MDS 提供了有潛力的治療目標。
針對癌症能量的代謝療法
新型代謝腫瘤學策略旨在利用 MDS 細胞的獨特弱點，透過 GLUT 轉運體 (GLUT1/GLUT3) 干擾葡萄糖吸收。新陳代謝腫瘤學策略的目的在於利用 MDS 細胞獨特的弱點，透過 GLUT 轉運體 (GLUT1/GLUT3) 擾亂葡萄糖的攝取。
新興資料顯示，代謝抑制劑可補充傳統療法的不足，降低毒性，並顯著改善反應率。
基於基因分析的個人化治療
骨髓增生異常綜合症 (MDS) 腫瘤的整合基因檢測和排序為包括香港在內的較小亞洲人口提供了精細化、個人化照護的寶貴機會。針對特定突變（如 TET2、ASXL1 或 SF3B1 突变）的標靶藥物正在全球和地區的臨床試驗中積極進行評估。
香港和亞洲的治療限制和障礙
可用性和無障礙關注
某些亞洲和香港醫院的治療選擇有限，這造成了很大的困難。異體幹細胞移植需要高度專業化的醫院、捐贈者和基礎設施，這些因素在亞洲地區並非普遍存在。
經濟與文化挑戰
成本限制、醫療照護系統的負擔，以及對幹細胞移植等密集式療法的文化考量，往往決定了較不積極的治療路徑，使預後情況和病患對於介入治療的展望更加複雜。
骨髓增生異常症候群 (MDS) 傳統療法的限制
化療的缺點與毒性
化學療法不加選擇地針對快速分裂的細胞，對健康組織和血細胞製造機制造成重大的意外傷害。顯著的副作用包括嚴重骨髓抑制 (>78%)、感染風險增加導致住院，以及器官毒性，尤其是心臟毒性 (~23% 發生率)。
骨髓抑制造成嚴重細胞減少 - 貧血、血小板減少。
高感染風險導致住院時間延長。
心肌毒性對生活品質和存活率有負面影響。
放射治療的副作用
放射治療雖然較少用於MDS，尤其是在幹細胞移植準備之外，但也有重大風險。根據《美國腫瘤學會會刊》(JAMA Oncology)，2023年，對周圍健康組織的損害經常導致嚴重疲勞、皮膚刺激和繼發性惡性腫瘤，輻射相關癌症的風險增加約300%。
對晚期疾病的療效有限
對於晚期或晚期骨髓增生異常綜合症 (MDS)，化療和支持療法的療效低得令人失望，客觀反應率低於 21%。此外，包括 400% 增強的 DNA 修復酵素活性在內的漸進式化療抗藥機制，會阻礙治療效果並加劇疾病進展。
手術風險與併發症
介入性程序（骨髓活檢、幹細胞採集）雖然很少用於 MDS 的傳統治療，但也有其固有的風險，包括感染、程序併發症、出血，以及在診斷和治療程序中與鎮靜或麻醉相關的不良反應。
對健康的長期影響和對生活品質的關注
傳統 MDS 治療常見的長期後果，例如慢性疲勞、持續感染風險、心理困擾，以及貧血引起的生活品質受損，進一步突顯出對有效且毒性小的替代療法的迫切需要。
總結
骨髓增生異常綜合症 (MDS) 患者的照護必須不斷發展，接受新科技、根植於遺傳學的個人化療法，以及創新的代謝療法。優化香港及亞洲的醫療照護，有賴於透過可獲得的創新治療、改善的支援服務、以病患為中心的治療策略，以及透過持續的研究和參與來燃點希望，以超越目前的治療限制。
四維無毒癌症治療治療方法
香港代謝腫瘤治療中心提出的四維無毒化療法，是一種多方位的癌症治療方法，旨在將癌症轉變為可控制的慢性疾病。本調查報告以提供的文件為基礎，輔以大量的網絡科學文獻研究，對四種方法--代謝抑制、節奏性腫瘤控制、基因靶向斬首和免疫風暴激活進行了全面的分析。分析內容包括科學原理、臨床證據和潛在挑戰，並提出口號和標語。
代謝抑制
摘要與機制:此方法針對癌細胞新陳代謝的弱點，特別是它們對葡萄糖、穀胺和脂質合成的依賴。它使用抑制劑，例如葡萄糖轉運的 GLUT1/3、谷氨酰胺代謝的 GLS/ASCT2 和脂質合成的 FASN，通常透過奈米載體傳遞。AI 驅動的營養調節可提高精確度，目的是誘發 ATP 危機並削弱癌細胞。文件聲稱 82% 可減少腫瘤的葡萄糖攝取，79% 可減少血漿穀胺，91% 可減少膜磷脂合成。
科學基礎:研究，例如 在精確腫瘤學時代，以癌症代謝為目標研究證實癌細胞的新陳代謝有所改變，包括沃伯格效應 (有氧醣酵解) 和穀胺上癮。GLUT1/3 和 GLS 等抑制劑正在研究中，研究人員在 細胞代謝 (2023) 顯示癌細胞的代謝應激誘導。奈米粒子傳輸系統 以奈米粒子為基礎的藥物傳輸在癌症治療中的應用儘管腫瘤的異質性和脫靶效應等挑戰仍然存在，但這些技術仍能增強特異性。
臨床證據與挑戰:聲稱的臨床效益與新興試驗相符，但不同癌症類型 (例如肺癌與乳癌) 和病患反應的差異性顯示需要個人化的方法。2024 年 細胞 文件中引用的研究聲稱 80% 可降低耐藥基因的表達，但這需要透過更大型、多中心的試驗來驗證。文件中強調了倫理方面的考量，例如可取得性和負擔能力。 以奈米粒子為基礎的藥物輸送系統的療效回顧.
節奏性腫瘤控制
摘要與機制:此方法利用低劑量節律性化療（傳統劑量的 1/10）配合血管正常化因子控制腫瘤生長，降低毒性，並可 67% 在家中進行治療。它可將無病況生存期從 5.2 個月延長至 11.8 個月，並減少 67% 聲稱的嚴重毒性。
科學基礎:低劑量脈衝化療已獲確立，可見於 腫瘤化療針對腫瘤血管生成和免疫調節。血管正常化 新陳代謝化療與藥物再利用......，可透過增強血管功能來改善藥物輸送。研究如 低劑量節律化療：系統性文獻分析 確認副作用減少及潛在的成本效益，特別是在低收入環境中。
臨床證據與挑戰:聲稱的好處與轉移性乳癌的臨床數據相符，但療效可能因腫瘤類型和患者體質而異。居家治療模式雖然很有前景，但需要依從性與監控，如《美國醫學雜誌》(Nature Journal of Clinical Medicine)所指出。 生命之泉癌症治療中心.有關抵抗力和生活品質的長期資料需要進一步探討。
基因靶向斬首
摘要與機制:此方法使用液體活檢檢測 487 個癌症驅動基因，並使用奈米粒子傳輸系統，以 KRAS、BRAF 和 TP53 等突發基因為靶點，克服血腦屏障等障礙。它宣稱 ORR 為 67%，傳送效率提高 9 倍，尤其是針對轉移腫瘤。
科學基礎:奈米粒子傳輸是一個前沿領域，具有以下特點 奈米科技癌症治療 突顯其穿透生理屏障的能力。液體活檢，在 推動癌症基因治療可實現即時突變偵測，符合精準腫瘤學的趨勢。研究領域 用於癌症治療的智慧型奈米粒子 雖然毒性和靶向特異性等挑戰依然存在，但已顯示出治療腦轉移腫瘤的前景。
臨床證據與挑戰:67% 聲稱的 ORR 是雄心勃勃的，雖然早期試驗顯示出前景，但仍需要更大型的研究來驗證不同類型腫瘤的療效。腫瘤的異型性，正如在 進步奈米技術改善癌症靶向治療因此需要結合不同的策略。
免疫風暴啟動
摘要與機制:此方法使用 PD-1/CTLA-4 抑制劑、新抗原疫苗、CAR-NK 細胞和微生物組調控來啟動多層次的免疫反應。它宣稱 3 年存活率為 62.7%（改善 244%），復發率降低 85%，將「冷」腫瘤轉變為「熱」腫瘤。
科學基礎:結合免疫療法是一個領先的領域，包括 結合策略以發揮癌症免疫療法的最大效益 顯示增強的反應。檢查點抑制劑、新抗原疫苗和 CAR-T/NK 治療法，將在本書中討論。 癌症免疫治療的進展, 改善免疫識別。微生物組調節，在 癌症代謝重編與免疫反應儘管其一致性尚有爭議，但可影響免疫治療的結果。
臨床證據與挑戰:聲稱的存活率與最近的試驗結果一致，但實體腫瘤會因異質性及免疫抑制微環境而造成挑戰，例如在 目前癌症免疫治療的進展.有關復發和免疫記憶的長期資料需要進一步驗證。
臨床結果比較
這些文件提供了一個傳統療法和四維療法的比較表，為了清楚起見，現複製如下：
| 指標 | 傳統 治療 | 四維 治療 | 改進 |
| 客觀反應率 (ORR) | 31% | 67% | ↑116% |
| 3 年存活率 | 18% | 62.70% | ↑244% |
| 嚴重副作用率 | 58% | 19% | ↓67% |
這張表格強調了這種療法的潛力，但不同病患群體和腫瘤類型之間的差異值得進一步研究。
總結
四維無毒療法整合了最先進的策略來解決癌症的複雜性，每種方法都有新興研究的支持。然而，腫瘤異質性、臨床驗證和可及性等挑戰需要持續探索。建議的口號和標語旨在捕捉療法的承諾，並邀請大家進一步討論其改變癌症照護的潛力。