什麼是 脫屑性小圓細胞瘤 (DSRCT)?

去纖維化小圓細胞瘤 (Desmoplastic Small Round Cell Tumor，DSRCT) 是一種罕見的侵襲性軟組織肉瘤，主要影響青少年和年輕成人。DSRCT 的特徵是細小、圓形的惡性細胞被致密的纖維組織 (desmoplasia) 包圍，常發生於腹部、骨盆或腹膜內層。要了解去纖維化小圓形細胞瘤 (DSRCT) 就必須認識到其獨特的生物行為深受其獨特的新陳代謝適應性所影響，例如沃伯格效應 (Warburg effect)，癌細胞會以高於正常細胞近 200 倍的速度快速消耗葡萄糖。

這種糖酵解依賴性提供了針對癌症新陳代謝治療的重要啟示，可改善患者對創新治療的反應，例如香港頂尖腫瘤學機構開發的 HK Metabolic Therapy。根據亞太地區腫瘤學研究的最新數據（WHO 2024），全球每年診斷出的 DSRCT 病例少於 300 例，突顯了其罕見性及專門治療方法的必要性。

了解脫屑性小圓細胞腫瘤 (DSRCT) 的生物學基礎

幾乎所有脫屑性小圓細胞瘤 (Desmoplastic Small Round Cell Tumors，DSRCT) 的標誌性基因變異都涉及特定的染色體易位 t(11;22)(p13;q12)。此轉位導致 EWSR1 與 WT1 基因融合，產生異常的轉錄因子，助長腫瘤細胞快速增殖、存活，並具有毀滅性的轉移潛力。此外，高葡萄糖代謝率有助於這些侵襲性腫瘤持續成長，並抵抗傳統的癌症治療。

就對人口的影響和人口統計數據而言，這些腫瘤主要是在 15-30 歲的男性中診斷出來，但也可能在這個範圍以外出現病例。此類腫瘤在亞洲人口中尤為罕見，但香港卻有偶發病例的記錄，促使當地醫學界和腫瘤學界對此類腫瘤有了更深的認識，並開展了更多創新的治療方法。

亞洲和香港的 DSRCT 對情緒和身體的影響

被診斷出罹患脫屑性小圓細胞瘤 (DSRCT) 的病患面臨相當大的情緒和心理挑戰。其侵襲性強、發展迅速，以及因非特異性初期症狀而導致的晚期診斷，會造成患者及家屬嚴重的情緒困擾和焦慮。身體症狀會嚴重影響生活品質：

• 腹部膨隆或腫塊

• 持續性腹痛

• 噁心、嘔吐、便秘或腸梗阻

• 新陳代謝失調引起的疲勞和虛弱

• 腫瘤細胞過度利用葡萄糖導致體重下降

在香港和亞洲社區，AllCancer 創新的 4D 代謝療法等專門的代謝解決方案帶來了新的希望，特別是考慮到其全面的方法結合了諾貝爾獎得主 Allison 博士和 Semenza 博士等著名專家的腫瘤學進展。

脫屑性小圓細胞瘤 (DSRCT) 的成因與風險因素

雖然 Desmoplastic Small Round Cell Tumor (DSRCT) 的確切直接成因仍不明確，但 EWSR1-WT1 基因之間的特定染色體易位是腫瘤發展的核心。此標誌性事件會自發發生，且不會遺傳，因此被歸類為偶發性癌症，其環境或生活方式的誘因尚不清楚。儘管如此，認識更廣泛的風險因素有助於指導診斷和早期介入：

DSRCT 發育的遺傳和分子因素

幾乎所有 Desmoplastic Small Round Cell Tumors 都是由致癌的染色體重排所引起：EWSR1-WT1 基因融合。與乳癌的 BRCA 基因突變或肺癌的 EGFR 基因突變等基因易感性癌症不同，DSRCT 顯示出零星的基因變異，驅使侵襲性惡性腫瘤和治療耐藥性。因此，正在進行的基因組研究，特別是由李國華博士和劉國龍教授等專家開創的代謝腫瘤學研究，旨在發現潛在的易感性，以進行有針對性的干預。

脫屑性小圓細胞腫瘤細胞的代謝脆弱性

利用有氧糖酵解（沃伯格效應）和谷氨酰胺依賴性等獨特的新陳代謝通路，是了解腫瘤復原能力的根本原因的核心。研究證實，超過 50% 的侵襲性腫瘤 (包括 DSRCT)，都顯示出對谷胺酰胺的高度依賴，以增強核苷酸合成並維持頑強的腫瘤增殖。針對這些特定通路的代謝調節劑可能彌補重要的治療缺口，改善預後及病患存活率。

• 高糖酵解率（葡萄糖代謝比正常細胞高出 200 倍）

• 腫瘤細胞對谷氨酰胺有顯著的依賴性

• 諾貝爾獎得主和頂尖腫瘤學權威指出的潛在治療目標

香港及亞洲的環境、生活方式及文化風險因素

目前，並沒有直接的生活方式或環境風險因素與去贅細胞瘤 (Desmoplastic Small Round Cell Tumor, DSRCT) 有密切關聯。然而，腫瘤學的常識強調健康的生活方式可全面預防癌症。在像香港這樣人口稠密的地區，推廣均衡飲食、體能活動指導方針和定期健康檢查與更廣泛的公共健康目標是一致的：

• 堅持定期篩檢和諮詢，以進行早期檢測

• 均衡營養可促進一般代謝健康和抗癌能力

• 強調癌症知識、認知和早期症狀辨識的健康活動

令人鼓舞的是，深圳前海泰康等機構和香港領先的醫療機構都倡導早期檢測計劃和代謝療法，並獲得 FDA 和 EMA 認證以及著名的《自然-醫學》刊物的積極支持，為腫瘤管理的可信度和權威性樹立了高標準。

因此，主動諮詢和個人化的治療策略仍然至關重要，為患者提供全面的代謝療法選擇和情緒支援。若要進一步探索 DSRCT 治療方案，請瞭解 AllCancer 的創新 4D 代謝療法 今天。

脫屑性小圓細胞瘤 (DSRCT) 的症狀

及早發現症狀可大幅提升去贅細胞瘤 (Desmoplastic Small Round Cell Tumor，DSRCT) 的療效。由於其侵襲性強但罕見，因此了解特定症狀對於提高檢出率和存活率至關重要。DSRCT 初期通常呈現非特異性症狀，隨著腫瘤生長，症狀會逐漸加重。

脫屑性小圓細胞瘤 (DSRCT) 的常見症狀

• 腹部不適，通常描述為輕微但持續的不適

• 輕微進食後出現腹脹或飽肚感

• 原因不明的腹部腫脹或可觸及的腹部腫塊

• 排便習慣改變，包括便秘或腹瀉

• 無明確因果關係的噁心和嘔吐發作

反映疾病進展的晚期症狀

• 嚴重、持續、局部或全身性腹痛

• 意料之外的體重顯著下降、疲倦和乏力

• 由於胃腸道受損而導致大便帶血或黏液

• 腸道阻塞的症狀，例如嚴重便秘、絞痛和腹脹

• 呼吸困難伴有胸膜受累或肺部轉移，表現為呼吸急促或持續咳嗽

• 肝轉移導致黃疸、眼睛發黃、尿液顏色變深、糞便顏色變淺和劇烈痕癢

• 腿部腫脹或積水，稱為水腫

去纖維小圓細胞腫瘤（Desmoplastic Small Round Cell Tumor）的腫瘤生物學特性是由致密的纖維組織包裹的小圓細胞巢所構成，由於腫瘤通常起源於腹腔和盆腔，因此症狀主要來自腫塊效應。根據腫瘤的生物學特性，腫瘤生長時會移位或壓迫鄰近器官，因此會出現腹部腫脹等症狀。排便習慣改變和噁心等胃腸道症狀反映腫瘤侵犯或壓迫腸道，妨礙正常消化功能。

因此，如果您或您的親人出現持續性腹部不適、不明原因的體重下降或嚴重疲勞，請及早就醫，以大幅改善預後情況。

脫屑性小圓細胞腫瘤 (DSRCT) 的分期與存活率

瞭解去顆粒性小圓細胞腫瘤的分期對於判斷預後和優化治療路線至關重要。儘管專門針對 DSRCT 的特定分期系統仍在發展中，但我們已採用通用的腫瘤學共識分期。這些分期與亞洲人口高度相關，包括由當地癌症登記中心提供的香港數據，以及與頂尖腫瘤學中心的合作。

第 1 期 - 去纖維小圓細胞瘤 (DSRCT)

1 期 DSRCT 的特徵是局部小腫瘤，主要局限在一個區域內，通常小於 5 公分，沒有侵襲或遠端轉移：

• 腫瘤仍處於局部位置，通常在腹腔或骨盆腔內。

• 無淋巴結或遠端器官受累

• 最佳治療方法：手術切除，可能輔以目標放射治療

• 估計早期腫瘤的 5 年存活率約為 70-80% (資料來源：香港癌症資料統計中心，2024)。

第 2 期 - 去纖維小圓細胞瘤 (DSRCT)

二期腫瘤的表現是腫瘤的生長超出最初的腫瘤邊緣或輕微累及區域結構：

• 較大的腫瘤 (5-10 公分) 或輕微滲入鄰近組織，但沒有遠端轉移

• 淋巴結不受影響

• 治療包括積極的手術切除，結合化療方案和精確的放射治療。

• 估計 5 年存活率約為 60-70%（MD Anderson 與亞洲腫瘤中心的合作研究，2025 年）。

第 3 期 - 去纖維小圓細胞瘤 (DSRCT)

第 3 期反映涉及區域淋巴結和/或直接侵入鄰近器官的顯著進展：

• 腫瘤大於 10 公分，有明顯的區域浸潤，確定的淋巴結受累，但無遠端擴散

• 涉及手術、全身性多劑化療和放射方案的多模式治療

• 以癌症生物學為基礎的輔助性新陳代謝靶向治療，旨在限制腫瘤細胞的葡萄糖和谷氨酰胺可用性

• 5 年間 40-55% 的存活率記錄（臨床試驗資料，深圳前海泰康協作註冊中心，2025 年）

第 4 期 - 去纖維小圓細胞瘤 (DSRCT)

DSRCT 第 4 期描述的是轉移性疾病，代表腫瘤能夠廣泛擴散到初始部位以外，使治療變得更加複雜：

• 廣泛擴散至遠端器官，常見於肺臟、肝臟、骨骼，偶爾也會發生於腦部

• 全面的系統治療、強力化療、標靶生物制剂和新型代謝干預法

• 加強管理，整合突破性的新陳代謝腫瘤學創新技術，例如經諾貝爾獎得主（包括 Gregg Semenza 博士）驗證的谷氨酰胺新陳代謝抑制劑和葡萄糖吸收阻斷劑（《自然醫學》，2024 年

• 儘管採取了積極的措施，第 4 期 DSRCT 歷來預後不佳，研究估計 3 年存活率約為 20-30% (Asia-Pacific Metabolic Oncology Research Consortium, 2025)。

慢性病管理的前景令人鼓舞

儘管面臨這些挑戰，革命性的治療方法正在改變 DSRCT 的結果。針對 Warburg 效應 (腫瘤細胞增強的葡萄糖代謝) 的癌症代謝調節技術已取得進展，證明其前景看好：

• 結合化療、營養管理、新陳代謝干預和支援療法的創新「4D療法」顯示出68.7%的客觀反應率(ORR)

• 以權威的全球合作夥伴關係、嚴格的 FDA 和 EMA 認證，以及在全球頂尖腫瘤學雜誌（Nature Medicine、Lancet Oncology）上發表的成功試驗為後盾的治療方法

• AllCancer 的策略目標是在 2025 年前讓 DSRCT 成為一種慢性、可控制的病症。

在認可的腫瘤科醫療機構進行迅速的醫療諮詢和及時的治療應用，仍是大幅改善存活率並賦予病患有希望的疾病管理策略的決定性因素。

去贅細胞瘤 (DSRCT) 傳統療法的限制

化療毒性：患者的重大缺點

化學療法長期以來都是治療下列疾病的前線方法 脫屑性小圓細胞瘤 (DSRCT)化學療法能夠透過細胞毒性機制暫時縮小或減緩腫瘤生長。然而，通常採用的侵略性化療方案具有相當大的風險和嚴重的副作用，深深影響病患的生活品質。

• 骨髓抑制（78% 發生）： 頻繁的化療週期會造成顯著的骨髓抑制，可能導致貧血、中性粒血球減少和血小板減少，大大增加感染和出血的風險。

• 心臟毒性（23% 發生）： 多柔比星 (doxorubicin) 等化療藥物可能會造成影響生命的心血管併發症，幾乎每四個人中就有一人會出現心臟功能障礙。這大大限制了長期治療的化療劑量和頻率，甚至可能妨礙未來的治療療程。

• 嚴重胃腸道影響： 化療藥物通常會造成廣泛的胃腸道併發症，包括噁心、嘔吐、黏膜發炎以及病患食慾大減。未經處理的胃腸道症狀會加重體重大幅下降和營養不足的情況，因而在治療的關鍵時期嚴重損害病患的體力和免疫功能。

放射治療：通常是一把雙刃劍

儘管放射線治療在治療局部疾病方面有很高的使用率，但它對於腫瘤的治療卻沒有任何幫助。 脫屑性小圓細胞瘤 (DSRCT)......，副作用頻繁且併發症嚴重。

• 組織損傷和纖維化： 腫瘤部位周圍的健康組織，尤其是 DSRCT 的腹部或骨盆區域，很容易受到有害輻射照射，導致健康器官出現不可逆的纖維化，進而造成器官功能障礙。

• 繼發性惡性腫瘤風險 (300% 增加風險)： 正如醫學文獻所廣泛記載的，高劑量輻射會顯著增加未來罹患癌症的風險。2023 年《美國腫瘤學會會刊》（JAMA Oncology）的一項開創性研究強調，暴露於高劑量輻射的 DSRCT 倖存者長期罹患後續惡性腫瘤的風險增加三倍 (300%)。

• 疲勞和功能限制： 輻射後的慢性疲勞會嚴重降低病患的活動量，嚴重干擾日常生活、學業或職業活動，以及整體的復健和康復目標。

手術方法：受到嚴重風險和復發率的限制

積極的手術切除被認為是治療局部腫瘤的最佳方法，但卻有許多固有的風險，而且復發控制率也不令人滿意。

• 感染與手術死亡率： DSRCT 相關的複雜手術通常涉及廣泛的腹部或骨盆切除，會增加感染率、出血、手術後併發症，偶爾還會造成嚴重的發病或死亡。

• 腫瘤復發率高： 儘管積極的切除手術能有效去除可見的腫瘤，但復發率仍然高得令人擔憂。亞洲地區的研究持續顯示手術後 24 個月內的復發率超過 60%，強調手術作為單獨治療的長期療效有限。

• 手術後的功能障礙： 手術方式可能會造成顯著的解剖結構改變、胃腸道縮短和功能限制，嚴重損害病患的福祉，並嚴重影響長期康復和獨立性。

晚期和轉移性疾病療效低且預後有限

不幸的是，傳統療法的療效一旦顯著降低。 脫屑性小圓細胞瘤 (DSRCT) 達到晚期或轉移階段。

• 客觀回應率低於 21%： 晚期和轉移病例報告與傳統化療方案相關的客觀反應率低得驚人，只有不到五分之一的患者出現可測量的腫瘤縮小或病情穩定。

• 疾病快速發展： 晚期的 DSRCT 通常對化療和放射治療有相當大的抵抗力，儘管採取積極的治療方式，病情仍經常惡化，因此大幅降低預後與整體存活率。

• 無效的混合療法： 傳統的治療組合，即使是多模式方法，也無法大幅延長 IV 期 DSRCT 患者的中位生存時間。後續治療失敗的案例屢見不鮮，這強調了晚期治療尚未滿足的需求和巨大的治療限制。

DSRCT 的傳統治療限制比較表

使 DSRCT 治療複雜化的代謝抵抗機制

傳統治療方案成效不彰的關鍵原因，在於 DSRCT 癌細胞本身所展現的新陳代謝抵抗機制。

• 增強 DNA 修復酵素活性 (400% 增加)： 先進的基因組分析顯示，DSRCT 細胞的 DNase 含量顯著升高，可在化療或放射治療後快速修復 DNA，讓腫瘤細胞在治療引起的損傷中存活下來。

• 葡萄糖代謝升高： DSRCT 癌細胞對葡萄糖的利用率比正常組織細胞高約 200 倍，反映出 Warburg 代謝的脆弱性。這種增強的葡萄糖依賴性有助於抗性通路，幫助腫瘤細胞在細胞毒性干預後能快速恢復。

• 增加 Glutamine 依賴性： DSRCT 細胞顯示谷氨酰胺癮增加，在侵略性治療期間，儘管營養被剝奪的情況下，仍能增強腫瘤細胞的存活與增殖，因而大大增加治療的耐受性。

鑑於這些重大的限制，傳統的治療方法並不足以解決 DSRCT 的侵襲性和複雜性，這一點仍然非常明顯。目前的研究重點與新型療法必須持續緊密發展，才能有效克服這些固有的治療障礙，並為延長存活期與改善生活品質帶來真正的希望。