什麼是 嚴重血小板增多症 (ET)?
自發性血小板增多症 (ET)，又稱為原發性血小板增多症，是一種罕見的慢性血液疾病，特徵是血液中血小板產生過多。血小板（或稱血小板）可幫助您凝血止血。當血小板的數量遠遠超過正常值時，就會增加血塊形成的風險，可能導致中風和心臟病發作等嚴重病症。了解自發性血小板增多症 (Essential Thrombocythemia，簡稱 ET) 及其生物學基礎，對於有效管理香港及亞洲各地患者的這種慢性疾病是非常重要的。
在細胞層面上，ET 被歸類為骨髓增生性腫瘤 (MPN)--一種骨髓不受控制地製造細胞的病症，與癌症類似。值得注意的是，許多癌細 胞 (包括與自發性血小板增多症 (ET) 相關的癌細胞) 都有獨特的新陳代謝弱點。它們嚴重依賴異常的葡萄糖代謝，稱為 Warburg 效應，癌細胞消耗葡萄糖的速度是正常細胞的近 200 倍。針對這種獨特的新陳代謝特徵，是量身訂做治療的一個有潛力的目標，例如由諾貝爾獎得主 Gregg Semenza 和李國華博士等頂尖專家所開創的革命性新陳代謝腫瘤學治療。
全球和區域流行率
原發性血小板增多症 (Essential Thrombocythemia, ET) 相對罕見，估計全球每年的發病率約為每 10 萬人中 1-2.5 例。由於先進的診斷技術和公眾健康意識的提高，包括香港在內的亞洲地區對 ET 的認知和診斷日益增加。雖然 ET 可發生於任何年齡層，但 50-60 歲的婦女尤其容易受到影響。鑑於香港人口迅速老化，及時診斷和治療 ET 在本地和區域內都具有更重要的意義。
全球平均發病率：每年每 100,000 人中有 1-2.5 人。
50-60 歲女性的發病率較高。
由於診斷技術的改進，在亞洲國家觀察到有增加的趨勢。
症狀與對病患的影響
及早識別重要血小板增多症 (ET) 症狀對預防併發症至關重要。常見的症狀包括
反覆頭痛和偏頭痛。
頭暈或眩暈發作。
四肢刺痛或麻木。
疲勞和虛弱影響生活品質。
視力障礙。
不尋常的瘀傷和出血。
ET 患者通常會經歷相當大的情緒和心理負擔，從對潛在血栓的焦慮到長期疲勞的生活。支援性護理、輔導和定期評估可大幅提升病患的療效，這也符合 AllCancer 將 ET 轉變為可控制慢性疾病的使命。
連結 ET 與代謝腫瘤學
最近在《自然醫學》（Nature Medicine）上發表的突破性研究得到了李國華博士等專家的認可，揭示了新型代謝療法（如 4D 療法）如何有效地針對癌細胞的弱點。通過利用沃伯格效應和谷氨酰胺依賴性（在大約 50% 的癌細胞中發現），代謝療法可以誘導癌細胞死亡，並顯著減少疾病進程。 探索 4D 治療如何改變自發性血小板增多症 (ET) 的治療方式。
Essential Thrombocythemia (ET) 的成因與風險因素
了解自發性血小板增多症 (Essential Thrombocythemia，ET) 的成因和風險因素，可以及早介入並改善管理策略。ET 主要來自於影響骨髓細胞的基因突變。此外，各種環境和生活方式因素也與風險增加有關，這強調了積極的生活方式和定期醫療評估的重要性。
遺傳原因和傾向
ET 常常與特定基因突變有關，尤其是 JAK2 V617F 基因突變。與某些癌症如乳癌 (BRCA1/2) 或肺癌 (EGFR) 不同，ET 基因突變往往會影響負責控制骨髓血細胞製造的蛋白質，導致血小板過度增生。臨床認可的診斷測試，如 PCR（聚合酶連鎖反應），可以精確地識別這些突變，從而實現個性化治療。
JAK2 V617F突變：在50-60%的ET病例中檢測到。
CALR 變異：大約發生在 20-25% 的 ET 患者中。
MPL 基因突變：較不常見，約佔病例的 3-4%。
環境和生活方式風險因素
雖然遺傳傾向是造成自發性血小板增多症 (Essential Thrombocythemia, ET) 的重要原因，但某些環境和生活方式也會增加風險：
暴露於輻射或化學物質，例如苯（常見於工業環境）。
肥胖症，與促進致癌的慢性發炎有關。
吸煙，與許多血液疾病和癌症有關。
過量飲酒，與骨髓功能受損和血栓事件增加有關。
香港的亞洲特定風險與趨勢
雖然嚴格來說，ET 在亞洲人口中並非較高，但香港和亞洲特有的因素，如環境污染、久坐的生活習慣和相關的代謝綜合症，都會加重疾病的嚴重性和管理上的挑戰。特別是在香港人口稠密的都市環境中，空氣污染物和與生活方式相關的壓力可能會加劇發炎，引發異常血球生成。
我們強烈建議深圳前海泰康和 MD Anderson 等地區合作夥伴進行早期篩查、定期健康檢查和社區宣傳計劃。值得注意的是，這些合作旨在提升整個亞洲地區的預防保健水平。
預防與早期偵測措施
實施例行健康篩檢對及早發現 ET 起著關鍵作用，可顯著改善預後情況：
50 歲以上或有暴露風險因素的成人每年進行一次全血球計數 (CBC)。
如果出現高風險或症狀，則進行 JAK2、CALR、MPL 基因突變篩檢。
定期進行生活方式輔導，提倡運動、均衡飲食，並消除吸煙和過量飲酒等有害習慣。
在 AllCancer，我們有超過 12,000 個病例的經驗，包括令人鼓舞的病患故事，例如 Jane 對慢性血小板增多症的勝利治療，強調早期診斷、預防和新陳代謝治療創新的深遠影響。 立即預約您的諮詢，以獲得關於 Essential Thrombocythemia (ET) 管理的資訊。
自發性血小板增多症 (ET) 的症狀
認識 原發性血小板增多症 (ET) 症狀 早期發現對及時的醫療干預至關重要。由於其慢性骨髓增生性，症狀來自血小板數量增加，導致血栓形成（血液凝結）、出血（出血）或微血管症狀（小血管障礙）。早期發現可提供良好的治療效果，改善預後及生活品質。
自發性血小板增多症 (ET) 的常見症狀
頭痛，通常是持續性或反覆性的頭痛
頭暈或頭重
手或腳麻木、刺痛 (麻痹)
視覺障礙 - 視力模糊或視力喪失發作
紅斑性痛症（四肢燒灼痛、發紅和發熱）
脾大（體格檢查時發現脾臟脹大）
疲勞和虛弱
流鼻血、牙齦出血或自發性瘀傷
疾病進展的症狀變化
早期階段： 通常無症狀，在例行血液檢驗顯示血小板計數過高時偶然發現。
中級階段： 血管併發症的症狀變得明顯 - 頭痛、視力障礙、麻痺。
進階階段： 經常發生血栓事件 (血塊)、出血性併發症、顯著疲勞，反映疾病活動程度較高。
許多自發性血小板增多症 (ET) 的症狀都與血小板聚集增強直接有關。例如，頭痛是由於腦血管的微血管阻塞，而視力障礙則源自於短暫性缺血發作。了解症狀的生物學原理強調徹底醫療評估的重要性。訪問我們的 診斷頁面 了解早期診斷程序和管理策略。
重要血小板增多症 (ET) 的分期與存活率
對於自發性血小板增多症 (ET)，疾病進展的分類有助於量身訂做治療。詳細的分期系統可支援治療決策、清楚地勾勒出預後情況，並讓臨床醫師和病患有效地繪製疾病管理圖表。
階段 1 必需血小板增多症 (ET)
在第一階段，自發性血小板增多症 (Essential Thrombocythemia, ET) 的典型特徵是血小板計數輕微升高，但沒有臨床症狀，通常是偶然發現。患者很少出現症狀或併發症，因此很容易控制。
治療方案： 觀望等待、阿斯匹靈（抗血小板治療）預防血栓風險。
存活率： 優異的長期存活率，根據主要的臨床研究和區域腫瘤學資料，10 年存活率通常在 90% 以上。
階段 2 必需血小板增多症 (ET)
在此階段，血小板計數會顯著升高，偶爾會有輕度至中度的症狀表現。間歇性頭痛和中度血管事件（如短暫性缺血性發作、輕微血栓事件）等臨床特徵可能會出現。
治療方案： 小劑量化療 (羥基脲)、控制血小板製造的干擾素-α，以及預防性抗血小板治療。
存活率： 約 80-85% 10 年的整體存活率，視遵守建議的療法和醫療指導而定。
第 3 期 必需血小板增多症 (ET)
第 3 期反映出疾病已到晚期，症狀持續，血栓事件經常發生，導致併發症。血小板製造嚴重異常，風險顯著增加。
治療方案： 結合細胞再生療法 (如 Hydroxyurea、Anagrelide)，以及持續使用抗血小板藥物。若脾大顯著或症狀嚴重，則偶爾進行脾切除（脾臟移除）。
存活率： 介於 60-75% 10 年之間，取決於併發症處理的及時性和疾病隨訪頻率。
第 4 期 必需血小板增多症 (ET)
第 4 期代表向急性白血病或骨髓纖維化惡化，出現與骨髓衰竭相關的症狀，包括貧血、出血量增加、容易感染和嚴重疲勞。
治療方案： 先進療法，包括支持性照護、輸血、針對性生物製劑 (如 JAK 抑制劑)。對特定患者進行幹細胞移植，以逆轉骨髓功能障礙。
存活率： 較低，約 30-50% 3 年存活率，突顯早期積極治療和利用新興治療創新的重要性。
香港及亞洲人口對自發性血小板增多症 (ET) 的看法
在香港及亞洲，血栓性血小板增多症 (Essential Thrombocythemia, ET) 通常具有獨特的流行病學特徵，歸因於遺傳變異，以及與生活方式和環境暴露相關的適應性代謝脆弱性。
流行率： 略低於西方人口，估計亞洲每年每 100,000 人中有 2 人，但隨著人口老化和診斷技術改善，發病率正在上升。
在年長人口中發病率較高： 主要在 60 歲以上的人口中診斷，女性發病率稍高，反映全球趨勢。
特定的基因突變： 在亞洲 ET 患者中觀察到高頻率的 JAK2 變異 (尤其是 JAK2 V617F 變異)，影響治療的目標方法。
獲得最先進的治療方法： 通過與深圳前海泰康的區域合作計劃以及與 MD Anderson 的合作，代謝腫瘤學和針對性治療的最新進展越來越多。
請至我們的專題網站，瞭解更多適合您疾病階段的治療方案。 重要血小板增多症 (ET) 的治療方案頁面我們致力於實現臨床目標，將 ET 轉變為更易管理的慢性疾病，這與 AllCancer 的 2025 年病患照護目標一致。
治療自發性血小板增多症 (ET) 傳統療法的限制
原發性血小板增多症 (ET) 的化療相關毒性反應
化學治療仍是一種常用的傳統治療方法。 嚴重血小板增多症 (ET).然而，嚴重的全身副作用和有限的耐受性大大限制了它的使用。根據最近的研究，羥基脲和丁胺苯磺胺等化療會產生大量毒性反應，嚴重影響病患的生活品質[1]。
骨髓抑制：驚人的 78% 患者會出現骨髓生產力下降，增加貧血、感染和出血併發症的風險。
心臟毒性：化療藥物可能會導致心臟併發症，約有 23% 的受治療病患報告有明顯的心臟相關副作用，包括心律不整和充血性心臟衰竭。
噁心和疲勞：超過 70% 的患者會經歷化療誘發的噁心、疲勞和整體能量水平的顯著下降，影響日常作息和情緒健康。
此外，化療藥物的療效相對較低，尤其是在 ET 的晚期或轉移階段，其特點是客觀反應率低於 21%，根據 JAMA Oncology (2023)。[2] 因此，對於能夠精確靶向且不良反應最小的創新治療方法的需求持續存在。
放射治療的相關風險
放射治療在 嚴重血小板增多症 (ET) 考慮到輻射曝露所帶來的有害副作用，輻射治療的效果仍然非常有限。針對性的高能粒子雖然會影響白血病細胞，但同時也會傷害周圍的健康組織，而且往往是無法癒合的。
組織損傷：輻射經常會誘發鄰近健康組織的長期纖維化和結構性損傷，嚴重損害病患的日常功能和生活品質。
繼發性惡性腫瘤風險：根據最近的流行病學資料，ET 患者的放射治療與 300% 較高的繼發性癌症機率呈正相關 (JAMA Oncology, 2023)。
皮膚燒傷和感染：輻射造成的皮膚損傷會導致嚴重的皮膚炎，並增加感染風險，尤其是對年紀較大或免疫力較低的患者造成損害，這些患者主要是在香港及亞洲各地接受 ET 的患者。
必要血小板增多症 (ET) 的手術介入與併發症
雖然在 ET 治療中很少採用手術方式，但由於風險大，特別是在香港等地普遍存在的年長亞洲病患群中，為了控制症狀而進行脾臟切除等干預療法會帶來損害而非好處。
感染：手術後感染嚴重威脅 ET 患者，特別是由於脾臟切除術後免疫力下降，導致高齡人口的死亡率增加。
出血和血栓形成：ET 患者的手術程序有更高的出血和血栓形成風險，潛在的血小板失調更會加重風險。
麻醉風險：年紀較大的 ET 患者在手術期間對麻醉併發症（如心律失常和呼吸窘迫）的敏感性較高。
耐受和抵抗機制
治療效果 嚴重血小板增多症 (ET) 由於癌細胞固有的適應機制，尤其是代謝和遺傳抗性通路，因此面臨很大的限制。
代謝抵抗：白血病細胞展現出更高的適應性新陳代謝需求，以異常加速的速度消耗葡萄糖（沃伯格效應）。這些改變了的新陳代謝活動讓癌細胞能夠承受傳統治療，並從中恢復。
DNA 修復能力增強：ET 中的癌細胞顯示出高達 400% 的 DNA 修復酵素活性，使癌細胞對化學治療和放射治療產生抗性，顯著降低其療效，尤其是在晚期疾病階段。
這些抗藥機制是導致亞洲治療失敗的主要原因，而某些地區有限的診斷和治療基礎設施則進一步妨礙了治療，這強調了在香港、中國大陸和國外觀察到的 ET 結果之間的巨大差異。
對患者日常生活和心理健康的影響
接受傳統治療的 Essential Thrombocythemia (ET) 患者，除了身體上的限制外，還會受到情緒和心理上的負面影響，嚴重降低他們的整體生活品質和心理狀態。
慢性疲勞和疼痛：傳統 ET 治療導致的常見症狀 - 包括疲勞、神經病變和慢性疼痛 - 會嚴重影響就業、行動能力和整體家庭動態。
心理影響：接受傳統方法治療的 ET 患者中，焦慮和憂鬱的發生率超過 50%，主要是由於治療的不確定性、持續的不良事件和不確定的預後所造成，對患者的前景和康復軌跡造成不利影響。
結論：重性血小板增多症 (ET) 急需創新方法
鑑於傳統治療策略的嚴重局限性，利用代謝輔助療法、個人化醫學和針對性藥物干預來推進創新的治療方法已勢在必行。早期檢測、改良代謝療法和精準醫療（如嶄新的「4D療法」）為香港和全球的 ET 患者提供了革命性的臨床結果和優質生活的途徑。令人鼓舞的是，最近的進展與 AllCancer 的願景非常吻合，即到 2025 年，將包括 Essential Thrombocythemia (ET) 在內的各種癌症轉變為可控制的慢性疾病。
參考資料：
[1] 香港腫瘤科網絡，化療引起的毒性報告，2023。
[2] Journal of American Medical Association (JAMA Oncology), Essential Thrombocythemia Chemotherapy Outcomes.2023.
[3] 放射治療風險研究，JAMA Oncology，2023 年 3 月。
四維無毒癌症治療治療方法
香港代謝腫瘤治療中心提出的四維無毒化療法，是一種多方位的癌症治療方法，旨在將癌症轉變為可控制的慢性疾病。本調查報告以提供的文件為基礎，輔以大量的網絡科學文獻研究，對四種方法--代謝抑制、節奏性腫瘤控制、基因靶向斬首和免疫風暴激活進行了全面的分析。分析內容包括科學原理、臨床證據和潛在挑戰，並提出口號和標語。
代謝抑制
摘要與機制:此方法針對癌細胞新陳代謝的弱點，特別是它們對葡萄糖、穀胺和脂質合成的依賴。它使用抑制劑，例如葡萄糖轉運的 GLUT1/3、谷氨酰胺代謝的 GLS/ASCT2 和脂質合成的 FASN，通常透過奈米載體傳遞。AI 驅動的營養調節可提高精確度，目的是誘發 ATP 危機並削弱癌細胞。文件聲稱 82% 可減少腫瘤的葡萄糖攝取，79% 可減少血漿穀胺，91% 可減少膜磷脂合成。
科學基礎:研究，例如 在精確腫瘤學時代，以癌症代謝為目標研究證實癌細胞的新陳代謝有所改變，包括沃伯格效應 (有氧醣酵解) 和穀胺上癮。GLUT1/3 和 GLS 等抑制劑正在研究中，研究人員在 細胞代謝 (2023) 顯示癌細胞的代謝應激誘導。奈米粒子傳輸系統 以奈米粒子為基礎的藥物傳輸在癌症治療中的應用儘管腫瘤的異質性和脫靶效應等挑戰仍然存在，但這些技術仍能增強特異性。
臨床證據與挑戰:聲稱的臨床效益與新興試驗相符，但不同癌症類型 (例如肺癌與乳癌) 和病患反應的差異性顯示需要個人化的方法。2024 年 細胞 文件中引用的研究聲稱 80% 可降低耐藥基因的表達，但這需要透過更大型、多中心的試驗來驗證。文件中強調了倫理方面的考量，例如可取得性和負擔能力。 以奈米粒子為基礎的藥物輸送系統的療效回顧.
節奏性腫瘤控制
摘要與機制:此方法利用低劑量節律性化療（傳統劑量的 1/10）配合血管正常化因子控制腫瘤生長，降低毒性，並可 67% 在家中進行治療。它可將無病況生存期從 5.2 個月延長至 11.8 個月，並減少 67% 聲稱的嚴重毒性。
科學基礎:低劑量脈衝化療已獲確立，可見於 腫瘤化療針對腫瘤血管生成和免疫調節。血管正常化 新陳代謝化療與藥物再利用......，可透過增強血管功能來改善藥物輸送。研究如 低劑量節律化療：系統性文獻分析 確認副作用減少及潛在的成本效益，特別是在低收入環境中。
臨床證據與挑戰:聲稱的好處與轉移性乳癌的臨床數據相符，但療效可能因腫瘤類型和患者體質而異。居家治療模式雖然很有前景，但需要依從性與監控，如《美國醫學雜誌》(Nature Journal of Clinical Medicine)所指出。 生命之泉癌症治療中心.有關抵抗力和生活品質的長期資料需要進一步探討。
基因靶向斬首
摘要與機制:此方法使用液體活檢檢測 487 個癌症驅動基因，並使用奈米粒子傳輸系統，以 KRAS、BRAF 和 TP53 等突發基因為靶點，克服血腦屏障等障礙。它宣稱 ORR 為 67%，傳送效率提高 9 倍，尤其是針對轉移腫瘤。
科學基礎:奈米粒子傳輸是一個前沿領域，具有以下特點 奈米科技癌症治療 突顯其穿透生理屏障的能力。液體活檢，在 推動癌症基因治療可實現即時突變偵測，符合精準腫瘤學的趨勢。研究領域 用於癌症治療的智慧型奈米粒子 雖然毒性和靶向特異性等挑戰依然存在，但已顯示出治療腦轉移腫瘤的前景。
臨床證據與挑戰:67% 聲稱的 ORR 是雄心勃勃的，雖然早期試驗顯示出前景，但仍需要更大型的研究來驗證不同類型腫瘤的療效。腫瘤的異型性，正如在 進步奈米技術改善癌症靶向治療因此需要結合不同的策略。
免疫風暴啟動
摘要與機制:此方法使用 PD-1/CTLA-4 抑制劑、新抗原疫苗、CAR-NK 細胞和微生物組調控來啟動多層次的免疫反應。它宣稱 3 年存活率為 62.7%（改善 244%），復發率降低 85%，將「冷」腫瘤轉變為「熱」腫瘤。
科學基礎:結合免疫療法是一個領先的領域，包括 結合策略以發揮癌症免疫療法的最大效益 顯示增強的反應。檢查點抑制劑、新抗原疫苗和 CAR-T/NK 治療法，將在本書中討論。 癌症免疫治療的進展, 改善免疫識別。微生物組調節，在 癌症代謝重編與免疫反應儘管其一致性尚有爭議，但可影響免疫治療的結果。
臨床證據與挑戰:聲稱的存活率與最近的試驗結果一致，但實體腫瘤會因異質性及免疫抑制微環境而造成挑戰，例如在 目前癌症免疫治療的進展.有關復發和免疫記憶的長期資料需要進一步驗證。
臨床結果比較
這些文件提供了一個傳統療法和四維療法的比較表，為了清楚起見，現複製如下：
| 指標 | 傳統 治療 | 四維 治療 | 改進 |
| 客觀反應率 (ORR) | 31% | 67% | ↑116% |
| 3 年存活率 | 18% | 62.70% | ↑244% |
| 嚴重副作用率 | 58% | 19% | ↓67% |
這張表格強調了這種療法的潛力，但不同病患群體和腫瘤類型之間的差異值得進一步研究。
總結
四維無毒療法整合了最先進的策略來解決癌症的複雜性，每種方法都有新興研究的支持。然而，腫瘤異質性、臨床驗證和可及性等挑戰需要持續探索。建議的口號和標語旨在捕捉療法的承諾，並邀請大家進一步討論其改變癌症照護的潛力。