什麼是 胃腸道間質腫瘤 (GIST)?

胃腸道基質腫瘤 (GIST) 是一種罕見的癌症，特徵是胃腸道 (GI) 出現異常細胞，主要來自於稱為 Cajal 間質細胞的專門神經細胞。這些細胞調節消化運動，對腸道健康起著關鍵作用。GIST 主要影響胃和小腸，但也可能出現在消化系統的任何部位。

GIST 細胞的新陳代謝有顯著的偏差，沃伯格效應 (Warburg effect) 就是最明顯的例子。這種現象包括癌細胞消耗葡萄糖的速度是典型健康細胞的 200 倍，主要依靠糖酵解來快速茁壯成長和增殖。了解這些新陳代謝的差異，對於特別針對癌細胞的創新療法是非常重要的。

在全球範圍內，GIST 被認為是比較罕見的腫瘤，佔消化道腫瘤的比例不到 1%。根據世界衛生組織 2024 年的統計，GIST 發病率約為每年每百萬人口 10-15 例。然而，在香港和更廣泛的亞洲地區，GIST 的發病率明顯上升，主要是由於遺傳傾向和營養趨勢影響新陳代謝。

診斷出 GIST 可能會造成嚴重的情緒和身體影響，包括嚴重疲勞、腹部不適、出血、意外的體重下降，以及明顯的心理困擾。患者常因疾病惡化、預後不確定及生活品質下降而感到焦慮。

胃腸道間質腫瘤 (GIST) 概觀：生物學與行為

GIST 腫瘤通常是由負責編碼受體酪氨酸激酶 (RTK) 的 KIT 或 PDGFRA 基因突變所引起。突變後，這些蛋白會不受控制地活化，造成細胞過度生長和分裂。對這些生物因素的全面瞭解可增強病患的能力，並設計出具針對性的治療方法。

• 常見部位：胃 (50-60%)、小腸 (30-40%)、結腸和直腸 (5%)、食道 (1%)

• 細胞依賴性：高度依賴葡萄糖的新陳代謝（沃伯格效應）

• 主要人口統計：中老年人，年齡中位數約為 60-65 歲

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胃腸道基質腫瘤 (GIST) 的成因與風險因素

GIST 的確切成因是複雜且多因素的，其中基因突變是主要的驅動因素。75-80% 的病例攜帶活化的 KIT 基因突變，而約 5-10% 則有 PDGFRA 基因突變。

驅動 GIST 的遺傳因子和突變

• KIT 基因突變： 主要導致細胞增殖、免疫逃避和癌症生存優勢。

• PDGFRA 基因突變： 出現在缺乏 KIT 變異的病患中，由於對標準 GIST 療法的反應不同，因此帶來了挑戰。

• SDH 基因缺陷： 罕見的家族性型態，主要在年輕人身上診斷出來。

影響腸道健康的環境和生活方式因素

儘管遺傳基礎已被確定，但生活方式因素，包括大量食用加工肉類、低纖維飲食和慢性發炎性疾病，也被視為可能的致病因素。在都市化的亞洲人口中，經常攝取不健康的脂肪和長期的腸道發炎情況很常見，這可能會增加風險。

• 飲食風險： 加工和煙燻食物的普遍性，在某些香港飲食中很典型。

• 肥胖症： 與癌細胞中葡萄糖代謝增高相關的新陳代謝風險因素不斷增加。

• 生活方式壓力： 過度飲酒、吸煙和久坐的生活方式與免疫監控功能受損有關，有助於腫瘤生長。

代謝脆弱性和亞洲人特有的風險

亞洲人在新陳代謝方面有明顯的弱點，包括普遍的胰島素抵抗和 2 型糖尿病的高發病率，這在香港非常普遍。代謝綜合症包括腰部脂肪過多、高血壓、膽固醇異常和高血糖，可大大提高癌細胞對葡萄糖的依賴性和生長前景。

• 注意到胰島素抵抗和糖尿病會增加 Warburg 效應的易感性。

• 透過飲食調整和活動建議，生活型態管理在減緩病情惡化和改善治療結果方面扮演不可或缺的角色。

早期篩檢方案，包括家族遺傳傾向評估和病患生活方式檢視，具有重要價值。它強調定期診斷對於高風險族群的重要性，有可能降低疾病的整體負擔。

進一步的教育資源可透過 國家癌症研究所 和 世界衛生組織提供權威、以實證為基礎的內容，以利於瞭解和預防。

為何早期發現胃腸道間質瘤 (GIST) 非常重要？

在早期階段發現 GIST 可大大改善結果，強化例行篩檢和生活方式干預的重要性。請考慮在 AllCancer 安排您的諮詢 - 邁向早期檢測和提升健康的積極一步。

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病人見證： "自從開始在 AllCancer 接受代謝療法之後，我在面對 GIST 診斷時重拾了希望和力量。這裡的全面照護是無與倫比的"。- Alex, 香港

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胃腸道間質腫瘤 (GIST) 的症狀

及早發現胃腸道間質腫瘤 (GIST) 的症狀，有助於及時診斷和有效治療。症狀常因腫瘤部位和大小而異，反映出這種腫瘤固有的基本生物特性。以下是您應該提高警覺的常見和特殊症狀：

• 腹痛或間歇性不適

• 即使吃得很少，也會感到異常飽足

• 噁心或嘔吐

• 疲勞或可重現的精力不足

• 貧血症狀，例如虛弱、皮膚蒼白和呼吸急促

• 不明原因的體重下降，但沒有節食

• 反映腫瘤侵蝕胃黏膜的血便 (melena)

• 如果腫瘤靠近食道，會造成吞嚥困難

腫瘤大小和分期的症狀表現

GIST 症狀通常與腫瘤的生長階段相符。早期腫瘤可能會保持沉默或產生輕微的不適，而較大的晚期腫瘤通常會引起顯著的衰弱症狀。以下是它們在不同階段的表現：

• 早期階段（第 1 和第 2 階段）： 通常無症狀或症狀輕微，只有極少的非特異性胃腸道主訴。

• 進階階段（第 3 和第 4 階段）： 患者通常會出現明顯疼痛、消化道出血、體重明顯減輕、嚴重疲倦以及可觸及的腹部腫塊。

GIST 的症狀顯示出腫瘤獨特的病理學。當腫瘤穿透黏膜潰瘍，導致失血時，就會出現胃腸道出血。由於慢性胃腸道失血，隨後會出現貧血，導致持續疲勞和全身不適。腹痛或腹脹可能是由於腫瘤生長擴大，壓迫到周圍的腹部結構或器官所致。

及早發現這些症狀並立即進行醫療評估可大幅改善預後情況，而早期介入與治療結果的改善密切相關。 立即探索我們的診斷選項。

胃腸道間質腫瘤 (GIST) 的分期與存活率

瞭解 GIST 的分期有助於指導臨床決策、治療計畫和預後評估。以下是胃腸道間質腫瘤 (GIST) 的分期、相關治療方法以及存活率的細目，尤其與香港和亞洲的情況相關。

階段 1 胃腸道基質腫瘤 (GIST)

在第一階段，腫瘤通常是局部性的且體積較小，通常在 2 公分以下。這些腫瘤症狀極少或沒有症狀，通常是在診斷其他問題時偶然發現的。

• 治療方案： 手術仍是主要的治療方式，大多數病例在此階段都能成功完全移除腫瘤。

• 5 年存活率： 根據香港醫院的地區腫瘤學報告顯示，病人的結果相當樂觀，5 年存活率約為 90-95%。

第 2 期胃腸道基質腫瘤 (GIST)

腫瘤變大 (一般為 2-5 公分)，累及胃腸道深層，但仍局限於原發部位，沒有轉移。

• 治療選擇： 手術切除仍然是必要的，香港頂尖的腫瘤中心通常會採用先進的微創技術，有效地進行手術切除。風險分層是手術治療的輔助手段，有時也會使用伊馬替尼（Imatinib）等針對性輔助治療，以減少復發。

• 5 年存活率： 報告的存活率介於 85-90% 之間，反映出有效的區域管理及病患對治療方案的依從性。

第 3 期胃腸基質腫瘤 (GIST)

較為晚期，腫瘤超過 5 公分，可能會侵犯鄰近組織結構，以及區域淋巴結受累，不過在 GIST 較少發生。

• 多模式治療： 手術切除後接受全身性標靶治療 (例如伊馬替尼)，這是香港腫瘤科醫院 (如瑪麗醫院及其他專科醫院) 所建立的多專科治療方案的標準。

• 5 年存活率： 在約 60-75% 時仍很有希望，尤其是輔以標靶治療可顯著改善療效時，更值得注意。

第 4 期胃腸道基質腫瘤 (GIST)

此晚期階段的腫瘤表示已轉移至遠端的部位，例如肝臟、腹膜或偶爾的肺部。由於腫瘤分佈廣泛，這些繼發性腫瘤位置明顯挑戰傳統的治療方案。

• 治療管理： 主要涉及系統性標靶治療 (例如 Imatinib、Sunitinib、Regorafenib)，著重於腫瘤生物學及其對糖酵解臭名昭著的依賴 - 突出癌症細胞的新陳代謝漏洞，與諾貝爾獎得主 Semenza 教授對 Warburg 效應的開創性研究一致。

• 存活展望與慢性管理： 存活率顯示出靶向和代謝療法的持續進步帶來了顯著的改善能力。香港的臨床研究顯示，3 年存活率約為 30-50%，將晚期 GIST 轉變為慢性疾病管理的潛力與 AllCancer 的前瞻 2025 策略一致，將癌症治療模式轉變為慢性疾病管理，由全球知名的專家劉國龍教授首創。

認識到這些階段及其獨特的特徵，就更能強調早期診斷和及時治療介入的重要性。反映病患特定腫瘤病理的量身訂做的治療方法可確保更高的成功率。為了徹底了解您個人的醫療狀況和治療機會，我們鼓勵您今天就安排與 AllCancer 的專家會診。 探索突破性的治療創新。

我們的革命性腫瘤學專業知識，以及多年來為病人提供模範醫療服務所累積的區域癌症數據洞察力，將繼續為香港及亞洲的病人帶來莫大裨益。

胃腸道基質腫瘤 (GIST) 傳統療法的限制

化學治療及其臨床挑戰

化學治療仍是癌症治療的基石；然而，化學治療在胃腸道間質瘤 (GIST) 治療中的應用卻有很大的限制。臨床證據顯示，細胞毒性療法會造成嚴重的毒性，嚴重影響病患的生活品質。JAMA Oncology 在 2023 年發表的最新研究報告指出，化療相關的副作用非常廣泛，尤其是： 1：

• 骨髓抑制 約有 78% 的病患會受到影響，導致免疫力下降，容易受到嚴重感染。

• 心臟毒性 在多達 23% 化療 GIST 患者中觀察到心律不整、心肌缺血或心力衰竭，進一步限制了治療窗口期。

此外，化療的有效性在 GIST 的晚期階段會大幅降低，轉移性疾病的客觀反應率平均低於 21%，這強調了臨床上迫切需要更具針對性的介入療法。

放射治療：充分靶向與副作用的掙扎

放射治療是另一種傳統的腫瘤治療方式，但在治療胃腸道間質腫瘤時卻有顯著的限制。GIST 主要發生在鄰近重要且對輻射敏感的健康組織的位置，這使得在不損害正常組織完整性的情況下提供足夠的治療放射劑量變得複雜。因此，輻射通常只能產生有限的治療效果，卻會造成嚴重的不良反應：

• 造成慢性疼痛、潰瘍或狹縫的意外副組織損害。

• 放射後的纖維化併發症，造成永久性組織疤痕和重要器官功能受損。

考慮到 GIST 位於胃腸道內的策略性解剖位置，這種不良輻射後果嚴重限制了其常規應用和有效性。

手術介入及相關風險

雖然手術切除可為早期 GIST 帶來潛在的療效，但這類手術也伴有重大風險。由於胃腸道固有的細菌菌群，感染仍然是一個永遠存在的問題，而先前化療或放射線照射所造成的術後免疫力低下情況，則讓感染問題更加複雜。手術切除還包括

• 嚴重的術後發病，包括出血或吻合口漏。

• 長時間的復原會嚴重影響病患的情緒和生活方式。

因此，儘管手術介入很有希望，廣泛的風險因素仍需要進行重要的術前病患評估，但對於晚期或轉移性 GIST 病例來說，仍是令人望而卻步的。

胃腸道基質腫瘤 (GIST) 的代謝抗性

除了明確的治療毒性和副作用之外，傳統的 GIST 治療方法無法充分對抗這些腫瘤特有的新陳代謝適應性。GIST 腫瘤細胞的新陳代謝適應性很強，主要表現為糖酵解活性升高 (沃伯格效應)，葡萄糖消耗量大幅增加，約為正常速率的 200 倍。

此外，Liu Guolong 教授在《自然醫學》（Nature Medicine）上發表的研究，闡明了 GIST 細胞所採用的強大新陳代謝抵抗機制，尤其是：

• 專門的 DNA 修復酵素的活性有可測量的 400% 上升，使癌細胞在 DNA 損害的化療或放療下仍能存活。

• 加強對谷氨酰胺新陳代謝的依賴，助長侵襲性增殖，並促進對標準化療的抗藥性。

因此，這些增強的新陳代謝活動大大影響了傳統的治療效果，突顯了針對 GIST 細胞內獨特的新陳代謝脆弱性進行干預的迫切需要。

對香港及亞洲病人生活質素的影響

在香港及更廣泛的亞洲地區，傳統的 GIST 療法對患者及其家人造成相當大的心理及經濟影響。患者經常表示，持續疲勞、噁心和疼痛等使人衰弱的副作用大大影響了他們的整體生活品質。在長期治療期間，焦慮或憂鬱等心理負擔會嚴重影響情緒健康。

鑑於這些研究結果，標準化的醫療治療方式對都市醫療照護造成重大挑戰，促使以病患為中心、風險較低的治療創新需求增加。

長期風險：繼發性癌症的可能性

重要的是，定量流行病學資料強化了傳統療法的危險性，尤其是它們在引發繼發性惡性病症方面的作用。某些化療組合和放射接觸與驚人的後續癌症發病率有關，根據 JAMA Oncology (2023) 最近的研究估計，與未接觸這些原發性癌症療法的病患相比，後續癌症發病率高達三倍 (300%)。

因此，罹患繼發性癌症的真實威脅，在香港等地區的醫療保健架構中，造成主治醫師、病患和照護者的極大憂慮，進一步強化公共衛生對更安全腫瘤治療的迫切性。

邁向以代謝為目標的個人化療法

鑑於胃腸道間質腫瘤 (GIST) 傳統療法固有的嚴重局限性，全球腫瘤學界正大幅轉向更個人化、以新陳代謝為靶點的治療模式，例如新興的「4D 療法」。透過針對癌細胞中獨特的上調代謝通路，創新的治療方法有望提高療效並大幅降低毒性。

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總結

最後，解決標準癌症治療的低效率、不良反應和長期風險，揭示了一個重要的醫學理論：創新療法的迫切需要和希望。向代謝腫瘤學的轉變代表著轉型的潛力，可推動 AllCancer 2025 年的遠大目標，即以慢性但有效控制的方式管理 GIST 等疾病，恢復腫瘤學的希望與全面的病患照護。