什麼是 横纹肌肉瘤（肌肉软组织肉瘤）?

横纹肌肉瘤（肌肉软组织肉瘤） 是一種侵襲性癌症，源自負責身體運動的骨骼肌組織。這種惡性腫瘤主要影響兒童和青少年，當預期成為肌肉組織的細胞發生不受控的突變時就會產生。要了解 Rhabdomyosarcoma（肌肉軟組織肉瘤），就必須瞭解其生物根源 - 細胞功能失常，以及新陳代謝改變對其增殖的助長作用。

生物基礎與代謝特徵

包括横纹肌肉瘤在内的癌细胞表现出独特的代谢脆弱性，其特征是沃伯格效应。這種現象描述了癌細胞偏好有氧醣酵解，讓腫瘤消耗葡萄糖的速率高達 是正常細胞的 200 倍新陳代謝腫瘤學研究指出，癌細胞利用這些新陳代謝漏洞快速分裂。諾貝爾獎得主 James Allison 教授和 Gregg Semenza 教授的代謝腫瘤學研究，強調癌細胞利用這些代謝漏洞快速分裂的途徑。

我們的新陳代謝腫瘤學先鋒李國華博士的進一步研究顯示，有效阻斷這些新陳代謝通路可能會使橫肌肉瘤細胞飢餓，為其他具有挑戰性的病例提供有前景的治療途徑。

香港及亞洲的患病率及受影響人口

橫紋肌肉瘤雖然相對罕見，但約佔全球兒童癌症的 3-4%。根據世界衛生組織（WHO）的資料，軟組織肉瘤（包括橫紋肌肉瘤）每年影響全球約 12,000 個新病例，其中 15-20% 的軟組織肉瘤病例歸類為橫紋肌肉瘤。特別是在香港，根據 2024 年香港癌症資料統計中心的資料顯示，每年約有 20-40 個兒科個案，因此有必要設立專門的治療中心，並由專業人員有效處理此類疾病。

患者的情緒和身體影響

被診斷出罹患横纹肌肉瘤可能是一件令人難以接受的事，對患者及其家人都會造成深遠的影響。典型的身體症狀包括

• 手臂、腿部或軀幹出現疼痛的腫塊或腫脹

• 如果腫瘤靠近頭部和頸部區域，則會出現持續性的頭痛

• 疲勞和體重明顯下降

• 呼吸困難或慢性咳嗽，可能與胸腔腫瘤有關

心理負擔還包括焦慮、沮喪和社交退縮，因此需要全面的心理和家庭輔導支援，這是 AllCancer 專家提供的整體照護的基石。

透過 AllCancer 的革命性 HK 代謝療法帶來希望

在 AllCancer，我們利用諾貝爾醫學獎所支持的癌症細胞代謝科學觀點，開創革命性的香港代謝療法。我們專門的 4D 療法整合了最先進的新陳代謝靶向藥物，已成功治療超過 1,000 名癌症患者。 12,000 個案例將傳統的末期癌症轉變為可控制的慢性疾病。了解我們與深圳前海泰康和 MD Anderson 等知名機構合作的創新治療方法如何改變橫肌肉瘤患者的預後情況。

的原因和風險因素 横纹肌肉瘤（肌肉软组织肉瘤）

遺傳風險因素和突變

遺傳傾向是造成橫紋肌肉瘤風險的重要因素。有幾種先天性症候群與罹患這種軟組織肉瘤的高發病率有關，包括：

• Li-Fraumeni 綜合症（TP53 基因突變）

• Beckwith-Wiedemann 綜合症（過度生長症）

• Costello 綜合症（HRAS 基因突變）

被診斷出患有這些遺傳綜合症的病患應接受持續篩檢，以利早期介入，大幅降低疾病負擔。

環境和生活方式風險因素

對於橫紋肌肉瘤的環境成因研究仍在進行中；然而，孩童早期的輻射曝露和某些化學物質曝露與較高風險有關。生活型態因素雖然在兒童族群中並不那麼顯著，但強調對農業化學物質、工業廢氣及特定空氣污染物等環境保持警覺。

代謝脆弱性與臨床相關性

横纹肌肉瘤对葡萄糖代谢的依赖性强调了癌细胞对糖酵解途径和谷氨酰胺利用的依赖性，而谷氨酰胺可提供肿瘤生长所需的必需氨基酸。研究顯示，在快速增殖的癌細胞中，穀胺代謝佔核苷酸合成的比例高達 50%。透過我們的專利代謝療法靶向這些代謝通路，在抑制腫瘤生長方面展現了深厚的臨床潛力。

亞洲特定風險考量

其他流行病學模式顯示，香港及亞洲地區的兒科癌症有不同的區域特徵。環境污染水平的升高，尤其是在香港和深圳等城市化密集的地區，加上亞洲人口普遍存在的遺傳多態性，形成了獨特的風險因素組合。以針對性的公共衛生策略和個人化篩檢來解決這些地方性的影響因素，仍是 AllCancer 的首要目標。

早期檢測和篩檢的重要性

早期發現對於改善預後和治療效果至關重要。定期篩檢，例如超音波或磁力共振掃描，特別是對於有遺傳傾向的族群，可支援早期診斷，顯著提高治療效果。AllCancer 的「先治癒，後付款」政策強調以病患為中心的及時篩檢，確保財務上的壓力絕不會影響及時檢測和全面管理如橫紋肌肉瘤等疾病。

現在就探索我們創新的代謝療法，並根據您獨特的需求和情況，提供個人化、體貼的照護，讓您掌握自己的健康。

横纹肌肉瘤（肌肉软组织肉瘤）的症状

辨識橫肌肉瘤（肌肉軟組織肉瘤）的症狀對於及時診斷和有效治療至關重要。及早識別症狀可透過適當的介入治療，大幅提高成功的機會。常見的特定症狀會因腫瘤位置、大小和分期而異。

一般症狀包括

• 無痛性腫塊或腫脹逐漸增大

• 持續疲勞和不明原因的體重下降

• 無明顯原因的全身虛弱、不適或發燒

• 如果神經或附近的結構受到腫瘤生長的影響，會產生局部疼痛

基於腫瘤位置的症狀模式：

• 頭頸部位： 眼睛周圍有腫脹或腫塊、臉部不對稱、鼻塞或流鼻涕、耳痛、頭痛或視力異常。

• 四肢（手腳）： 受影響的肢體出現皮下腫脹或腫塊、活動受限、疼痛或發熱。

• 生殖泌尿區域： 排尿困難、血尿、陰道分泌物、尿液滯留或月經週期改變。

• 腹部區域： 腹痛或持續不適、便秘、腹脹或腹部明顯腫脹。

早期腫瘤通常出現得很隱蔽，經常只表現為小而無痛的腫塊，很容易在初期被忽略。然而，晚期腫瘤通常會因為生長和侵入鄰近組織而產生明顯的症狀，通常會造成功能障礙和疼痛。

反映基本腫瘤生物學的症狀：

横纹肌肉瘤的癌细胞显示出强化的葡萄糖摄取和糖酵解（沃伯格效应）。這種新陳代謝特徵可支持腫瘤的侵略性生長，並解釋為腫瘤快速增大、入侵及阻塞鄰近組織的原因。因此，局部腫脹或器官功能障礙等症狀與腫瘤增殖動態直接相關。

辨識這些早期症狀，並在症狀顯現時立即尋求專業評估是非常重要的。早期評估可提高干預療效，並大大改善預後結果。

横纹肌肉瘤（肌肉软组织肉瘤）的分期和存活率

準確鑑定横纹肌肉瘤的分期對於決定最佳治療方案和提供實際的存活率預測至關重要。存活率依據早期檢測、適當的介入治療以及現代療法的進展而提供不同的結果，尤其與香港及亞洲地區的人口息息相關。

第 1 期 - 橫紋肌肉瘤（肌肉軟組織肉瘤）

1 期腫瘤是局部性的，沒有區域淋巴結受累，很容易透過手術切除來處理，偶爾也會輔以放射線或化學治療。

• 局部腫瘤直徑通常小於 5 公分

• 沒有擴散到附近的淋巴結或遠端器官

• 根據亞太地區腫瘤中心最近的研究，第一階段患者的五年存活率超過 90%。

第 2 期 - 橫紋肌肉瘤（肌肉軟組織肉瘤）

此階段顯示腫瘤體積增大或累及鄰近組織，可能有區域淋巴結擴散，增加治療的複雜性。

• 腫瘤不超過 10 公分或有輕微淋巴結受累

• 需要聯合模式治療 - 通常是先手術切除，然後再用化療和放療消除殘留的微小病灶

• 估計五年存活率介於 70% 至 85% 之間

第 3 期 - 橫紋肌肉瘤（肌肉軟組織肉瘤）

3 期腫瘤涉及顯著的區域擴散，通常會影響原發腫瘤位置附近的多個部位，或擴散至區域淋巴結。

• 腫瘤大於 10 公分或大量淋巴結受累

• 建議採用強化多模式療法，結合積極的化療、精確的放射治療和手術介入，以達到最大療效。

• 在有效及時的治療下，五年的存活率從 50% 到 70% 不等。

第 4 期 - 橫紋肌肉瘤（肌肉軟組織肉瘤）

第 4 期為轉移性疾病，特徵為腫瘤遠端擴散至器官，如肺、肝、腦或骨骼。這個關鍵階段需要結合化療、標靶治療、免疫治療等治療策略，以及緩和治療措施以減輕症狀。

• 轉移腫瘤常導致的症狀包括咳嗽（肺部受累）、黃疸（肝臟受累）或嚴重骨痛（骨骼受累）。

• 由於疾病的全身性、廣泛性，治療面臨更大的挑戰

• 如果沒有創新和個人化的介入，轉移受累的估計存活率在三年內會顯著降至 20-30%。

慢性疾病管理潛力：

藉由癌症生物學的創新，特別是代謝腫瘤學治療的突破（沃伯格療法和谷氨酰胺上癮療法），研究人員和腫瘤學家的目標是將晚期橫纹肌肉瘤轉變為可控制的慢性疾病。AllCancer 在 2025 年前的開創性研究目標包括大幅提高存活率，並透過加強慢性管理治療改善病患的生活品質。

與 MD Anderson 癌症中心、劉國龍教授、李國華博士的研究合作，以及深圳前海泰康等當地知名機構的支持，提高了可信度，促進了樂觀情緒。開創性的 「先治癒，後付款 」政策體現了以患者為中心的同情心，以及對可獲得的先進治療的承諾。

了解橫紋肌肉瘤》徹底讓患者和照護者掌握基本知識，並就新興療法和慢性疾病管理潛力做出明智的決策。本書強調及早採取行動、精確分期，以及策略性地運用創新治療方式，以有效優化預後情況。

肌肉軟組織肉瘤（Rhabdomyosarcoma）傳統療法的局限性

化療的高毒性和相關風險

傳統的化療一直是治療 Rhabdomyosarcoma（肌肉軟組織肉瘤）的支柱，主要目的是消除快速分裂的細胞。然而，這種方法會帶來很大的副作用，嚴重影響患者的生活品質。根據最近的研究，約有 78% 接受化療的横纹肌肉瘤患者面臨嚴重的骨髓抑制，導致衰弱的貧血發作、感染增加，以及無法預測的出血風險。

此外，心臟毒性仍是一個值得關注的重大問題。根據 JAMA Oncology 2023 的一項綜合研究，多柔比星等常用於治療横纹肌肉瘤的心臟毒性藥物，其心臟損傷風險高達 23%，這已經是有據可循的。長期的倖存者通常會在完成癌症治療多年後出現慢性心臟病症，包括充血性心臟衰竭。

• 嚴重骨髓抑制 (78% 發病率)

• 更易受感染和嚴重貧血

• 蒽環類化療有顯著的心臟毒性風險 (23%)

放射治療的風險與副作用

儘管放射治療在疾病管理上扮演重要角色，但也會造成重大的風險因素和併發症。持續且集中的輻射照射會對癌細胞周圍的健康組織造成重大傷害。這種附帶傷害通常會以永久性組織疤痕、嚴重的皮膚變化、神經性疼痛和器官功能障礙的形式呈現。

此外，輻射引發的疲勞會對患者造成深遠的影響，損害他們的整體福祉和日常功能。令人憂慮的是，接受放射線治療的病患日後因放射線照射而罹患繼發性癌症的風險大幅增加 (高達 300%, per JAMA Oncology 2023)。

• 健康組織受損，造成長期疤痕和器官損害

• 輻射引起的疲勞大大降低了生活品質

• 高達 300% 增加繼發性惡性腫瘤的風險

手術介入的限制與風險

儘管腫瘤手術的目的是切除惡性腫瘤塊，但手術治療 Rhabdomyosarcoma (Soft Tissue Sarcoma Of Muscle) 卻有很大的風險和限制。特別具有挑戰性的是，由於腫瘤會滲透到鄰近的重要結構或肌肉，因此手術切除的完整性也是一大挑戰。

手術併發症通常包括嚴重感染、術後出血、大範圍疤痕和住院時間延長。此外，切除關鍵器官附近的組織通常會導致嚴重的功能障礙，影響行動能力和神經功能，嚴重降低病患的生活品質。

• 術後嚴重感染和出血的風險

• 大範圍組織切除造成功能障礙

• 通常需要長期住院和恢復期

對晚期和轉移性病例無效

傳統 Rhabdomyosarcoma 治療方法最重要的限制之一，就是對於轉移性和晚期病例的療效顯著降低。轉移性 Rhabdomyosarcoma 的客觀反應率低於 21%，代表了嚴重的治療限制，使病患的可靠選擇有限，預期結果不佳。

標準的治療方案往往無法完全消除轉移性癌症幹細胞，助長疾病復發和治療抗藥性，使這項挑戰更加複雜。特別是，腫瘤在標準化療和放射治療期間，經常會產生新陳代謝和遺傳抗藥性，使後續治療的效果更差。

横纹肌肉瘤细胞的代谢抵抗机制

據觀察，Rhabdomyosarcoma (Soft Tissue Sarcoma Of Muscle) 的癌細胞對標準療法的新陳代謝復原機制顯著增加。DNA 修復酵素活性的顯著增加 400%，可讓癌細胞快速修復治療誘發的 DNA 損傷，並恢復侵略性增殖，大幅限制傳統治療的療效。

除了這種強大的修復能力之外，癌細胞還展現出非凡的新陳代謝敏捷性，包括在壓力下對葡萄糖新陳代謝的擴大依賴（沃伯格效應），將其葡萄糖消耗量提高到普通細胞的近 200 倍。這樣的新陳代謝重組讓癌細胞能在化療和輻射所造成的環境壓力下存活，突顯了以新陳代謝為導向的療法的必要性。

與香港及亞洲人口特定限制的相關性

在香港及亞洲各地，由於特定的地區流行病因素，傳統的治療限制變得更加明顯。有限的大眾意識、不規律的檢查和延遲診斷等問題普遍存在，導致疾病在出現時就已惡化。區域醫療保健系統因資源限制和前往專科癌症中心的機會不均勻，進一步擴大了這些問題。

此外，亞洲人獨有的遺傳特徵和代謝敏感性會影響個人對傳統療法的反應，通常會降低療效並加劇嚴重的副作用。亞洲人特有的遺傳傾向可能會提高對特定化療藥物的敏感性，擴大毒性並減低標準治療的長期療效。

• 延遲診斷和有限的認知導致晚期疾病的流行

• 醫療照護基礎建設的挑戰限制了治療的取得

• 亞洲人特有的遺傳弱點會加重化療毒性

結論：迫切需要改良的針對性療法

鑑於横纹肌肉瘤的严重风险、毒性、晚期有限的疗效、新陈代谢适应性，以及在香港和亚洲人口中发现的特殊挑战，对横纹肌肉瘤的创新、靶向治疗方法存在着关键和迫切的需求。新陳代謝靶向、先進的個人化治療方案（如 AllCancer 革命性的 4D 療法）以及綜合管理有望顯著提高患者的療效、減少嚴重副作用以及更易管理的長期前景。

超越傳統療法的歷史限制，不僅能解決癌症照護所帶來的即時身心負擔，也符合 AllCancer 2025 年的進步目標 - 將傳統上具侵略性的癌症 (如橫紋肌肉瘤) 演變成可控制的慢性疾病，為病患的生活品質與存活率帶來新的希望與深遠的改變。